O   Origen Del Proyecto Genoma Humano

Ya antes de los años 80 se había realizado la secuenciación de genes sueltos de muchos organismos, así como de "genomas" de entidades subcelulares (algunos virus y plásmidos).

La idea de comprender los genomas de algunos microorganismos surge en la concreción institucional del Proyecto Genoma Humano (PGH), entre 1985 y 1987, cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario.

El año siguiente, tras un congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud (NIH) .Conocer el genoma completo significa poder prevenir y curar enfermedades hereditarias que causan el 30 % de la mortalidad infantil.

Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchos fenómenos,

Ademas se plantea que abordar el estudio detallado de los genomas de los organismos es mucho menos costoso, y más interesante intelectualmente, logrando el conocimiento detallado de la secuencia. El PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales de siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo en los años 60), sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable que asegurarían la primacía tecnológica y comercial del país en el siglo XXI. 

El PGH fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años.

El bioquímico James Watson, en 1962, junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del ADN.

En 1992 cuando Craig Venter, director de uno de los equipos de investigación, presentó en la oficina de patentes en los EEUU uno de los resultado de su trabajo , provocó la dimisión de Watson y su sustitución por Francis Collins.

Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los a vances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el exprimer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo se convierte en propiedad publica en abril del 2003, dos años antes de lo esperado y junto a un proyecto paralelo ,que se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera(fundada por Venter),publicaron los borradores respectivamente en las revistas Science y Nature

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Objetivos del PGH

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Los objetivos del PGH se concretaron en:

-Identificar todos los genes contenidos en el ADN humano (se estiman entre 50.000 y 100.000).

-Determinar la secuencia (es decir, el orden preciso) de pares de bases (cerca de 3.000 millones) que constituyen el ADN humano.

-Guardar la información en bases de datos.

-Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.           

 -Desarrollar herramientas para análisis de los datos obtenidos.             

-Analizar las cuestiones éticas, legales,sociales comerciales derivadas de la aplicación de los conocimientos obtenidos a partir del PGH.

Genoma humano

ElEl genEl 

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que     conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana ,22 pares de autosomas y 1 par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).

El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes .

 De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina(las que contienen genes) y unas 250 Mb a heterocromatina(las que no lo contiene). La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Un 70% del genoma humano está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes.